腫瘤易感基因檢測

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Introduction to Malignant Tumor  什麽是惡性腫瘤


  腫瘤(tumour)是指機體在各種致瘤因子作用下,局部組織細胞增生所形成的新生物(neogrowth)。根據新生物的細胞特性及對機體的危害程度,又將腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤兩大類。嚴格來說,“癌症”是起源於上皮組織的惡性腫瘤,而我們通常用“癌症”泛指所有惡性腫瘤。近年來,惡性腫瘤發病率逐年升高。




  惡性腫瘤的發生與環境因素和遺傳因素都有關係,常見的環境因素包括汽車尾氣、尼古丁等化學致癌因素,日光暴曬、放射線等物理致癌因素以及HPV病毒、EB病毒等病原體等。暴露在相同環境因素下的不同個體,表現出不同的發病情況,這提示惡性腫瘤的發病與遺傳背景密切相關,也就是我們常說的腫瘤易感基因。


What's Cancer-Risk-Related Gense?  什麽是腫瘤易感基因


  腫瘤發病與基因相關,其中占10%的遺傳性惡性腫瘤發病與遺傳的突變基因關係更為密切。這些能引起人群腫瘤患病風險升高以及患者發病年齡提前的基因,我們稱之為腫瘤易感基因。這些基因通常遺傳自父母。若父母雙方有一位攜帶某腫瘤易感基因,則他們的下一代會有50%的概率獲得這個缺陷基因。男性和女性都可以攜帶並遺傳這些突變。
  攜帶腫瘤易感基因的人群自身正常的防禦功能產生“漏洞”,對環境中的危險因素防禦能力不足,例如對某些人煙草燃燒產生的焦油和尼古丁等致癌物更敏感,更容易受到致癌物的刺激。


Significance for the Testing  腫瘤易感基因篩查的意義

  

  確認受檢者對於某種癌症的遺傳易感性,有助於風險評估和醫療管理,具體如下:



Relationship Between Cancer-Risk-Related Genes and Cancer


易感基因和腫瘤患病風險的關係


  腫瘤疾病與腫瘤易感基因間的關係是交叉的,即同一個基因缺陷可能增加不同腫瘤的患病風險,而同一腫瘤的發病又與多個基因缺陷相關。例如,乳腺癌的易感基因包括PTEN,TP53,STK11,MUTYH,BRCA1,BRCA2等,而PTEN,TP53同時又是泌尿係統腫瘤的易感基因。



  

  腫瘤易感基因分類(按照風險程度)



  

  注:RR(Relative Risk):相對風險,用來表明攜帶該易感基因的試驗組發病率或死亡率是未攜帶該易感基因的對照組發病率或死亡率的倍數。RR值越大,攜帶該易感基因與發病或死亡的關聯的強度越大。


Suggestions to People  適用人群


Tests and Genes  檢測項目和相關基因



Genetic Counseling  檢測結果解讀


  我們會在采樣合格後的30個工作日內出具一份檢測報告,可能有以下三個結果:


  

  基源醫科腫瘤易感基因產品涉及17個癌種,有充分臨床資料證實所選擇的基因和相應癌種具有明確的相關性。除此之外,產品中還包含其他4000多個常見致病基因(不限於所列癌種),有利於更深度的遺傳信息分析及滿足醫生的科研需求。伴隨著遺傳學和基因組學的發展,將會有更多基因和癌種的相關性被確認。屆時,基源醫科也會為您更新檢測報告結果。




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