全外顯子組測序

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產品介紹

 

What's the Whole Exome?  什麽是全外顯子組


  人體外顯子組(Exome)是存在於每一個機體細胞的DNA中可最終表達為蛋白質的組分,約占全基因組的1-2%,攜帶主要的遺傳信息。外顯子表達的蛋白是生命的物質基礎,構成了人體的結構並行使相應的功能。對人體全外顯子組進行測序(Whole Exome Sequencing, WES),可以檢測人體基因組中總共含有的20,000多個基因,對預測人體的患病風險,對已患疾病的輔助診斷、病因診斷,對預後判斷以及了解體質情況,均有重要意義。


  以往的基因檢測技術隻能檢測特定幾個基因的特定幾種突變,而通過高通量測序技術,進行人體全外顯子組測序,可以一次性檢測所有的表達基因及其突變。


Genokon Advanced Products and Technology in WES


什麽是基源醫科的全外顯子組測序


  全外顯子組測序(WES)是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。僅占全基因組1-2%的全外顯子組包含約85%導致已知疾病的突變。相比於全基因組測序,全外顯子組測序更加經濟、高效;而相比於特定基因測序,全外顯子測序則又更加全麵。

  全外顯子組測序在臨床上已應用於腫瘤、遺傳疾病、複雜疾病等的發病風險預測、輔助診斷、病因診斷與預後評估。基源醫科對OMIM數據庫中的所有基因(對應4000多種遺傳相關性疾病)進行分析,並選擇對受檢者有重大意義的進行解讀。


  

  基源醫科根據不同客戶的檢測需求,將WES細分為以下產品:




WES forHealthy Individuals  健康人群全外顯子組測序篩查


  產品介紹 Product Introduction

  該檢測適用於過往和當前未出現明顯疾病臨床表現(例如,各係統遺傳病或惡性腫瘤)的健康人群。對於絕大多數人群,將全外顯子組序列和參考序列比對時,都會找到很多突變和差異。基源醫科以國際最新文獻和數據庫中的信息為基礎,判斷出現的變異是否是已知疾病的病因或是否能預測某種疾病在該個體的發病概率。


WES基因體檢的意義 Benefits of NGS-based Genetic Screening


  A預測風險

  疾病的發生發展與遺傳背景相關密切。多數疾病發生於生命的中晚期。盡早進行基因體檢,了解個體的患病風險,對疾病早診斷、早幹預有重要意義。例如,根據檢測發現的基因突變,預測個體患惡性腫瘤、患心血管疾病等各係統疾病的風險是否高於正常人群。

  B優生優育

全外顯子組測序適用於有遺傳病家族史的高危人群、已生育過遺傳病患兒的夫婦,也適用於尚未生育但對優生優育有較高要求的夫婦。檢測內容包括夫妻的基因信息以及可能遺傳給後代的疾病。例如,常染色體隱性遺傳病或X-連鎖隱性遺傳病的攜帶者通常沒有臨床表現,但有將疾病遺傳給後代的可能。WES基因體檢配合遺傳谘詢師、婦產科醫師,可為優生優育提供重要參考依據。

  C一次檢測·終身守護(基源醫科特色增值服務)

  基因檢測及信息分析獲得的結果與疾病關係十分複雜。對於基因變異的解釋是基於當前醫學科學界最新的研究成果。隨著相關研究的不斷深入,當前的檢測結果可能在未來提供更多有用信息。據此,基源醫科提供“一次檢測,終身守護”的服務,即我們會永久儲存客戶臨床資料及基因檢測數據,在首次報告發出一年後直至終身,根據客戶屆時需求,結合最新研究發現,為客戶免費進行三個專科領域的深度分析。

檢測報告解讀 Test ReportWES基因體檢主要針對以下幾個方麵進行分析,包括但不限於:




WES forDiagnosis and Prognosis  全外顯子組測序輔助診斷疾病


  產品介紹  Product Introduction

  全外顯子組測序可對常規方法難以確診的不典型疾病和基因突變型未知的疾病做出診斷(未知基因診斷一般要做Trios,即患者及生父母共同做WES檢測),從而更全麵的了解疾病的病因、發生和發展,並最終指導針對性治療。具體適用人群如下圖:



  

  以家庭或家族為單位的全外顯子組測序分析與對患者單獨進行的測序分析相比,顯著提高了檢出率或診斷率。基源醫科全外顯子組測序輔助診斷產品提供以下選擇:


  

  案例 Example

  兒童神經發育障礙因其臨床表現不典型,在臨床上難以診斷。全外顯子組測序對神經發育障礙有較高敏感性,並且可以大幅縮短患兒確診時間,指導神經發育障礙的治療。Soden[1] 等對119例患有神經發育障礙、智力障礙、全麵發育遲緩和孤獨症譜係障礙( ASD) 的兒童及其父母進行WES。Sarah 等推測采用WES可使診斷提前77個月。WES完成後,近一半患者的臨床診療方案發生改變,有些甚至需要完全改變。而且,總體花費也低於以往多個單基因檢測費用的總和。

  全外顯子組測序可以作為罕見病、疑難雜症的最後一道防線。

  測試報告 Test Report


  

  [1]:Soden S E,Saunders CJ,Willig LK,et al . Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosisof neu rodevelopmental disorders . SciTransl Med,2014,6 (265) : 168-265.

 


  產品介紹  Product Introduction

  2009年8月,Ng[2] 等通過WES 從4例Freeman-Sheldon綜合征(FSS)患者的DNA中準確找出了致病基因MYH3,首次證明了WES在確定罕見疾病致病基因上的應用價值。此後,全外顯子組測序技術被廣泛應用於鑒定各種孟德爾遺傳疾病致病突變。目前,已有幾百種孟德爾遺傳病的致病基因通過全外顯子組測序被鑒定出來。例如,馬布裏綜合征的致病基因PIGV、逆向性痤瘡的致病基因NCSTN、眼皮膚白化病的致病基因SLC24A5、先天性腎髒和尿道畸形的致病基因DSTYK等。

  除了孟德爾疾病,全外顯子組測序也在癌症和複雜疾病的研究中不斷發現新的致病基因。例如,卵巢癌的致癌基因ARID1A、白血病的致癌基因DNMT3A、混合型低脂血症的致病基因ANGPT L 3、自閉症的11個新生突變等。基源醫科團隊具有豐富的臨床經驗,可為臨床研究定製臨床信息、臨床標本管理係統、整理大數據分析結果並繪製圖表,便於醫生或研究者最終發表科研成果。



  常見應用方向 Clinical Applications



  [2]:Ng SB,TurnerEH,Robertson PD,et al. Targeted captu re and mas sively parallel sequ encing of 12 hu man exomes . Nature,2009,461 (72 61): 2 72-276.

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