耳聾基因篩選

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產品介紹


國內外聽力損害(Hearing Impairment)現狀


  世界衛生組織(WHO)2015年3月的數據顯示,全球3.6億人(占總人口5%)患有殘疾性聽力損害,其中3.28億成年人,3200萬兒童。在我國,聽力殘疾人口達2670萬,其中0-7歲約80萬,且每年新生聾兒2-3萬。此外,中國聾兒康複研究中心統計數據顯示,我國7歲以下兒童因為不合理使用抗生素造成耳聾的數量多達30萬,占總體聾兒的30-40%,而發達國家僅占0.9%。引起聽力損害的常見病因中,環境因素約占40%,遺傳因素約占60%。


基源醫科遺傳性耳聾高通量基因檢測產品


  基源醫科遺傳性耳聾高通量基因檢測產品包含了18基因常見耳聾基因檢測(產品A)和覆蓋度更廣的155基因全麵耳聾基因檢測(產品B),遞進式產品設計可以滿足不同臨床需求。此外,產品B中還包含其他4000多個常見致病基因(不限於耳聾),有利於更深度的遺傳信息分析及滿足醫生的科研需求。



  產品A:18基因常見耳聾基因檢測

  共100個分析位點,涵蓋中國人群常見的GJB2、GJB3、SLC26A4、藥物性耳聾基因等



  產品B:155基因全麵耳聾基因檢測

  涵蓋絕大多數遺傳性耳聾基因(包含以上18基因常見耳聾基因檢測)



  常見問題與解答

  Q1:聽力正常夫婦是否一定不會生出耳聾患兒?
  不一定,遺傳性耳聾包括常染色體隱性或顯性和X連鎖隱性或顯性遺傳等。以常染色體隱性遺傳病為例,攜帶耳聾致病基因的聽力正常夫婦有1/4的概率生出耳聾患兒,80%隱性遺傳性耳聾的發生來源於此。



  Q2:耳聾夫婦是否一定不能生出聽力正常兒童?



  Q3:若是檢測到耳聾致病基因,到底有什麽用?
  ● GJB2基因突變者出生時即出現聽力損失。通過基因檢測確診,可盡早給患兒植入電子耳蝸,促進其聽覺神經發育,保留語言能力,最大程度提高其生活質量。若未及時進行基因檢測,而在患兒1歲多時,因其不會說話而發現聽力損害,則已錯過0-1歲的聽覺神經發育期,從而徹底喪失語言能力。
  ● SLC26A4基因突變者剛出生時和正常新生兒在聽力上無顯著差別,但在成長過程中,可突然或隱匿發病,聽力進行性或波動性下降,並在某些誘因的作用下,病情加重。盡早通過基因檢測發現、確診,可采取預防措施,例如避免頭部碰撞或拍打、不參加競技性體育運動和用力擤鼻等,來防止患兒聽力的進一步損失。
  ● 線粒體DNA第1555位由A變成G,第1494位由C變成T,其本身並不會導致耳聾,但突變攜帶者對臨床常用的氨基糖苷類藥物(鏈黴素、卡那黴素、新黴素、慶大黴素等)非常敏感,接觸少量此類藥物就會導致不可逆耳聾,出現“一針致聾”的現象。盡早確診,可通過終生禁用氨基糖苷類藥物來避免聽力損害。

  適用人群

  ● 普通人群耳聾基因檢測,尤其是新生兒及兒童
  ● 孕前和產前家係檢測,尤其是已生育耳聾患兒並有二胎生育需求的家庭
  ● 耳聾患者或有耳聾家族史的人群

  檢測流程


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