新生兒基因篩查

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產品介紹

 

Benefits of Newborn Genetic Screening by NGS 

 新生兒基因篩查的必要性

  基源醫科新生兒基因篩查的主要目標是用最先進的檢測手段(高通量基因測序)、最全麵的覆蓋範圍(405種疾病和58種藥物的610個基因),篩查或診斷新生兒可能存在的出生缺陷。


  針對出生缺陷,有幾個重要事實

  ● 出生缺陷的發病率很高,在全球範圍內約為6%,在我國約為5.6%

  ● 很多出生缺陷在明確病因後,通過預防和正確的治療,可使患兒健康成長

  ● 70%的出生缺陷兒,在剛出生時都無明顯臨床表現

  ● 出生缺陷一旦錯過治療時機,其損傷通常不可逆

  ● 並非父母是健康人,新生兒就沒有患病可能

  出生缺陷通常包括先天畸形、染色體異常、器官功能異常(盲、聾、智力障礙)和遺傳代謝性疾病等。據估計,我國出生缺陷總發生率約5.6%,每年新增出生缺陷兒約90萬例,其中先天性代謝缺陷患兒達40萬-50萬。


常見遺傳病及其治療幹預手段



Current Situation of Newborn Screening Globally  

國內外新生兒篩查現狀

  新生兒篩查挽救了成千上萬的生命。越發達的國家或地區,對新生兒出生缺陷的篩查越重視,主要體現在篩查疾病的種類以及篩查的技術手段上。


中、美、日新生兒篩查疾病種類及技術手段比較



  在我國,新生兒篩查通常是強製的或免費的,因此我國大多數區域,能實現廣泛覆蓋,提供基礎的醫療保障。但無論在檢測的疾病種類上,還是技術手段上,已遠遠不能滿足小康家庭對新生兒健康的需求:首先,串聯質譜篩查技術存在高假陽性率和高假陰性率的缺陷;其次,串聯質譜檢測的疾病種類及基因個數有限,不如高通量基因測序準確、廣泛。

  因此,在新生兒出生早期,通過新一代高通量基因測序技術(Next Generation Sequencing, NGS),對多種病因明確、發病隱匿、影響嚴重,且能夠通過早期幹預有效緩解的疾病進行基因檢測、診斷,有利於醫生快速提供解決方案,使患兒最大程度的健康成長,是十分必要的。

我們建議,在經濟條件允許的條件下 —— 每個新生兒都應該做更全麵的新生兒基因篩查!


Introduction to Genokon Newborn Genetic Screening  

什麽是更全麵的基源醫科新生兒基因篩查

目前,基源醫科新生兒基因篩查產品有四種,覆蓋全麵,結果精準。



  基源醫科新生兒基因篩查產品的檢測基因多達4000個以上,幾乎囊括了所有的常見疾病相關基因。出於實效性及適用性的考量,我們在對該4000多個基因進行全麵檢測、獲得數據後,僅針對該宣傳手冊內的目標疾病相關基因進行詳細分析、解讀、報告。

  與此同時,基源醫科將長期保存此次檢測的所有原始數據。當受檢者後續有其他檢測需求,例如腫瘤易感基因檢測、各係統患病風險篩查、疾病診斷和個體特征檢測(乳糖耐受能力、酒精代謝能力)等,僅需支付檢測項目的生物信息學分析費用和遺傳谘詢費用(無需支付測序費用及再次采血),即可獲得針對性的檢測報告,實現“一次檢測,終身獲益”。

 

Clinical Suggestions to Pediatricians  適用新生兒

目前,基源醫科新生兒基因篩查產品有四種,覆蓋全麵,結果精準。



基源醫科的新生兒基因篩查可為寶寶提供更多保護!

基源醫科同時為遺傳病基因攜帶者和已患有遺傳病的患者,在優生優育方麵提供基因篩查服務!


Clinical Suggestions to Pediatricians  

基源醫科新生兒基因篩查

  

  新生兒遺傳代謝性疾病篩查

  什麽是遺傳代謝病

  遺傳代謝病又稱先天性代謝異常(inborn errors of metabolism, IEM或inherited metabolic diseases, IMD),是因基因突變使合成的酶、受體、載體等蛋白功能缺陷,導致體內生化物質在合成、代謝、轉運和儲存等方麵出現各種異常,包括氨基酸、有機酸、碳水化合物、脂肪酸、內分泌激素、核酸、金屬元素等代謝紊亂,也包括有些代謝物在溶酶體、線粒體、過氧化物酶體等細胞器內積聚、貯積異常,產生一係列臨床症狀的一大類疾病。這類疾病因有可測定的生化代謝物異常或者酶活性改變,故稱為遺傳代謝病。遺傳代謝病在我國發病率很高,在0.5%以上,且絕大多數患兒的父母均無此類疾病。


  新生兒遺傳代謝病篩查的意義

  臨床表現:
  ● 3個月內無明顯臨床表現,極易漏診
  ● 3-6月逐漸出現臨床表現,發病初期症狀不典型,多為胃腸道、呼吸係統、神經係統等係統的非特異性症狀,很容易誤診、漏診
  ● 1年後開始出現明顯症狀

  治療幹預:
  ● 3個月內如不能及時發現並進行幹預治療,20%以上患兒可出現多髒器損傷
  ● 6個月後開始治療,40%以上的患兒可出現智力發育異常
  ● 1年後開始治療,則不可逆的損傷加重,並最終導致終身殘疾及嚴重後遺症,包括神經係統發育遲緩、運動功能減退等
  ● 未及時進行診療的患兒,80%以上出現神經係統嚴重損害,70%以上出現多髒器功能障礙,40%導致終身殘疾

  遺傳代謝性疾病患兒因為患病早期常無症狀,因而極易漏診;發病初期症狀不典型,多為胃腸道、呼吸係統、神經係統症狀及代謝性酸中毒,同樣容易誤診。但是,一旦出現明確臨床表現,則意味著患兒身體和智力發育已經受到不可逆的損傷,失去了最好的治療機會。如能及時發現,並堅持包括飲食控製在內的正規治療,絕大多數患兒可像正常兒童一樣生長發育、學習工作。


  新生兒耳聾基因篩查

  全球及我國兒童聽力損失(Hearing Loss)現狀

  世界衛生組織(WHO)2015年3月的數據顯示,全世界人口的5%(3.6億人)患有殘疾性聽力損失(3.28億成人,3200萬兒童)。在我國,聽力殘疾人口達2670萬,其中0-7歲80萬,且每年新生聾兒2-3萬。中國聾兒康複研究中心統計數據顯示,我國7歲以下兒童因為不合理使用抗生素造成耳聾的數量多達30萬,占總體聾啞兒童的30-40%,而發達國家僅占0.9%。


新生兒耳聾基因篩查意義

  A.防止耳聾發生
  以鏈黴素、慶大黴素為代表的氨基糖苷類抗生素,對特定基因突變的攜帶者,有“一針致聾”的風險。通過個體化用藥指導和耳聾基因篩查,可在第一時間發現和預警攜帶藥物致聾基因的個體,要求其終生嚴格禁用氨基糖苷類抗生素。

  B. 延緩聽力下降、語言功能喪失
  對於有明顯聽力下降的患兒,應及時佩戴助聽器,或進行人工耳蝸移植,可以預防聽力進行性下降和語言功能的減退。

  C.個體化用藥指導

  患者體內藥物代謝、轉運及藥物作用靶點基因的遺傳變異及其表達水平的變化會通過影響藥物的體內濃度和敏感性,導致藥物反應的個體差異。基因不同,導致機體對特定藥物的反應不同,直接影響藥物療效和毒副作用的強弱。例如,藥物在體內代謝過快,常規劑量療效就會降低或無效。反之,藥物在體內代謝過慢,將造成藥物在體內積聚,嚴重的甚至會引起藥物中毒。

  兒童特別是新生兒,肝腎功能、血液循環係統尚未發育完全,有別於成人,則導致藥物的療效及毒副反應更容易受到先天遺傳異常的影響。據統計,我國兒童用藥不良反應發生率約12.9%,是成人的2倍;新生兒更高達24.4%,是成人的4倍。

  基源醫科在《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南》基礎上設計的個體化用藥指導產品,依據現有明確的研究成果,以基因型為劃分標準,建議新生兒(包括成人後)在使用所涉藥物時,該如何注意藥物的有效性及毒副反應,從而提供用藥指導。


Genetic Counseling  檢測結果解讀

  對於無明確加急指征的新生兒,我們會在采樣合格後的30個工作日內出具檢測報告;對於有加急指征或家屬強烈要求的新生兒,在支付加急費後,最快可在6個工作日出具檢測報告(一般不超過10個工作日)。

  1、針對遺傳病基因篩查,主要有以下結果:



  2、針對用藥指導,主要有以下結果:

  針對個體化用藥指導的基因檢測主要提供以下兩種建議:

  (1)根據個體的遺傳信息調整用藥劑量,以增加藥物療效,減少藥物不良反應的發生;
  (2)根據個體的遺傳信息確定用藥的種類,避免應用針對特定基因型個體無效或可能產生嚴重藥物不良反應的藥物。

  可能結果舉例如下:






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