心血管遺傳病篩查

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產品介紹


Introduction to Genokon Cardiovascular Disease Genetic Testing


基源醫科心血管疾病基因檢測


  基源醫科心血管疾病基因檢測產品主要涵蓋原發性心肌病、原發性心電疾病、遺傳性主動脈病及心血管疾病個體化用藥指導的基因檢測等。基源醫科基於高通量測序平台,輔以PCR、核酸質譜、Sanger測序技術,對於發病隱匿、可能威脅到生命的心血管相關疾病的基因變異及多態性進行檢測。

  

  適合人群


Benefits of Genetic Cardiovascular Disease Testing by NGS


心血管疾病基因檢測的必要性


  心血管疾病已成為危害我國人民生命和健康的重大疾病。隨著高通量基因測序技術的普及,心血管疾病的治療模式向預測、預防及個體化模式轉變。目前,國內外多個心血管疾病指南推薦利用基因檢測來輔助疾病的診斷、風險預測及預後評估。

  心血管疾病基因檢測的意義

  1. 疾病輔助診斷

  對於臨床表現不典型病例或疑似患者,基因檢測可在分子水平上輔助診斷和指導治療。
  以長QT綜合征為例:
  ● 亞型確定: 長QT綜合征的三個亞型LQT1、LQT2、LQT3分別由KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因突變造成。
  ● 危險分層: 當QTc>500ms時,帶有兩個明確致病突變,尤其是有症狀的患者為高危患者。
  ● 生活指導: LQT1患者應避免劇烈運動,尤其是遊泳;LQT2患者應避免突然的聲音刺激(鬧鍾、電話鈴聲等)。
  此外,先證者檢查出特定突變後,不管有無臨床表現,其一級親屬均推薦進行該突變的檢測,有助於對其他家族成員進行防治和隨訪管理。

  2. 發病風險預測

  疾病的發生發展與遺傳背景密切相關。對於體檢人群,早期檢測致病基因,可以對其患病風險進行評估,同時基因檢測相對於常規臨床診斷方法有較好的時效性,即在發病或出現嚴重臨床事件前發現。 例如:
  ● 男性LQT1患者(KCNQ1突變),年輕時無症狀,以後發生心律失常的風險低;女性無症狀患者,特別是LQT2患者(KCNH2突變),40歲後仍有心律失常發生的風險。
  ● 攜帶SCN5A突變的無症狀的Brugada綜合征患者應預防或避免發熱,及時使用解熱藥物降溫,避免使用鈉離子通道阻滯劑。

  常見遺傳性心血管疾病及其治療幹預手段


  

  3. 疾病的個體化用藥

  目前,國內外雖然均有指南規範心血管疾病的藥物應用,但由於遺傳背景不同,常規治療劑量也可能導致不良反應。基因的遺傳變異及其表達水平的變化會通過影響藥物在體內的濃度和敏感性,導致藥物反應的個體差異。因此,可通過基因檢測預測個人遺傳背景與藥效和安全性之間的關係,為臨床個體化用藥提供參考依據。


以考慮用氯吡格雷抗血小板治療的患者為例



Primary Cardiomyopathy  原發性心肌病


  心肌病是由心髒心室的結構改變和心肌壁功能受損導致的心髒病變。國內專家共識建議,針對肥厚型心肌病、擴張型心肌病和左室致密化不全心肌病等疾病應進行基因檢測。
  以肥厚型心肌病(HCM)為例:HCM有較高的患病率(1/500),由於大多數患者無明顯症狀,基因檢測成為識別高危患者最有效的方法,為診斷預防、治療及預後評估提供了參考依據。
  檢測意義:

  ● 可以用於疾病輔助診斷(例如:鑒別心肌生理性肥厚還是病理性肥厚等) 

  ● 家係篩查,優生優育
  ● 患者基因突變位點越多,在早期往往存在更為嚴重的臨床症狀
  專家共識建議:
  Ⅰ類推薦: 若存在可提示HCM明確病因的症狀或跡象,推薦患者進行基因檢測以確認診斷結果。已被確診為HCM的患者,推薦MYH7、MYBPC3和TNNT2等基因檢測。先證者發現特異性基因突變,家族成員及其他相關親屬應進行逐層遺傳篩查。
  Ⅱ類推薦: 對於父母攜帶明確致病突變的兒童,應考慮在10歲或以後進行預測性遺傳檢測。

  參考文獻:中華醫學會心血管病學分會. 遺傳性心髒離子通道病與心肌病基因檢測中國專家共識[J]. 中華心血管病雜誌, 2011, 39(12):1073-1082.Elliott P M, Anastasakis A, Borger M A, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy[J].European Heart Journal, 2014, 35(39):2733-79.

  原發性心肌病(125個基因)



Primary Electrical Disease  原發性心電疾病


  原發性心電疾病是指無器質性心髒病卻以心電紊亂為主要特征的一類疾病,是引發心源性猝死的重要病因之一,多數為常染色體顯性或隱性遺傳,呈家族多發傾向,也可見散發病例,臨床表現上主要為暈厥、抽搐甚至心源性猝死,可在任何年齡發病。由於遺傳性心律失常在我國發病率高,國內該領域的專家聯合撰寫了共識,指出遺傳性心律失常患者或其家屬進行基因檢測的適應證及基因檢測結果對於診斷、治療及預後評估的指導作用。
  以兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速(CPVT)為例:CPVT患者的靜息心電圖正常,心髒影像檢查也無顯著特征。鑒於猝死可能是CPVT的首發症狀,對CPVT先證者的其他所有家庭成員早期進行CPVT相關基因檢測,有助於在出現症狀前診斷疾病。
  檢測意義:

  ● 輔助診斷

  ● 檢測陽性個體盡早行β受體阻滯劑治療
  ● CPVT發病年齡小與部分嬰兒猝死綜合征相關,發病越小預後越差
  專家共識建議:Ⅰ類推薦:具有CPVT臨床證據的患者都推薦進行基因檢測。先證者發現特異性基因突變,家族成員及其他相關親屬應進行遺傳篩查。

  參考文獻:中華醫學會心血管病學分會. 遺傳性心髒離子通道病與心肌病基因檢測中國專家共識[J]. 中華心血管病雜誌, 2011, 39(12):1073-1082.中華心血管病雜誌編輯委員會心律失常循證工作組. 遺傳性原發性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識[J]. 中華心血管病雜誌, 2015, 43(1):5-21.原發性心電疾病(46個基因)



Hereditary Aortic Disease  遺傳性主動脈病


  遺傳性主動脈病以主動脈擴張和主動脈瘤及夾層為特征,可發生於馬凡綜合征(Mafan Syndrome)和LoeysDietz綜合征(Loeys-Dietz Syndrome)等多種疾病。這些疾病的臨床異質性很強,共同特點就是主動脈瘤發生破裂的風險高,由於臨床症狀不典型,診斷相對困難。基因檢測可在患者症狀完全表現之前輔助診斷,有助於患者及時接受治療。
  以胸主動脈瘤及夾層(TAAD)為例:20%的胸主動脈瘤及夾層患者具有家族史。臨床上,主動脈病變多數無顯著臨床表現。
專家共識建議:
  Ⅰ類推薦:推薦TAAD患者進行遺傳分析及基因檢測。患者一級親屬應進行檢測,確定是否存在主動脈病變基因。

  參考文獻:Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and treatment of aortic diseases[J]. European Heart Journal,2014, 35(41):2873-926.


  

  遺傳性主動脈病(51個基因)



Personalized Medicine for Cardiovascular Disease


心血管疾病個體化用藥指導


  由於個體之間的遺傳背景不同,使得不同患者服用相同藥物的治療效果存在個體差異。因此,臨床開展基因檢測,並根據基因檢測結果實施個體化用藥,將大幅度提高藥物治療效果。
  基源醫科在《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南》基礎上設計個體化用藥產品。檢測內容包括:藥物代謝酶基因多態性、藥物受體基因多態性、藥物代謝動力學與藥物安全性之間的關係,共檢測8種藥物的18個基因。

  藥物及基因列表



Comprehensive Genetic Testing for Cardiovascular Disease


全麵心血管疾病基因檢測


  本產品除上述原發性心肌病、原發性心電疾病、遺傳主動脈病、心血管疾病個體化用藥指導的基因檢測外,還增加了六種其它類心血管疾病的基因檢測。

  基源醫科全麵心血管疾病基因檢測產品檢測4000多個基因,幾乎囊括了所有的常見疾病的相關基因。

出於時效性及適用性的考量,基源醫科僅針對全麵心血管疾病基因檢測的相關基因進行詳細分析、解讀、出報告。我們將長期保存此次檢測的所有原始數據。

  當受檢者後續有其它檢測需求,僅需支付檢測項目的生物信息分析費用和遺傳谘詢費用,即可獲得針對性的檢測報告,實現“一次檢測,終身獲益”。

  全麵心血管疾病基因檢測(305個基因)



Genetic Counseling  檢測結果解讀


  對於無明確加急指征的受檢者,我們會在采樣合格後的15-20個工作日內出具檢測報告;對於有加急指征或強烈要求加急的受檢者,在支付加急費後,最快可在6個工作日出具檢測報告(一般不超過10個工作日)。

  1. 針對心血管遺傳病基因檢測,主要有以下結果


  

  2. 針對個體化用藥,主要有以下結果

  針對個體化用藥指導的基因檢測主要提供以下兩種建議:

  (1)根據個體的遺傳信息調整用藥劑量,以增加藥物療效,減少藥物不良反應的發生;
  (2)根據個體的遺傳信息確定用藥的種類,避免應用針對特定基因型個體無效或者可能產生嚴重藥物不良反應的藥物。

  可能結果舉例如下:




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